Présentation de la structure :

La plateforme d’expertise maladies rares abrite des centres de référence (CRMR), centres de compétence (CCMR), centres de ressources et de compétence (CRC) maladies rares.

La plateforme est une véritable opportunité, pour les acteurs des maladies rares comme pour les malades atteints de maladies rares et leurs proches, de se rencontrer et de renforcer leurs liens au sein d’un territoire.

Le partage d’expertise, la mutualisation des connaissances, des compétences et des ressources sont au cœur de ce projet pour mieux connaître et mieux traiter les maladies rares dans leur diversité afin de proposer plusieurs types d’aides aux centres maladies rares en fonction des besoins.

La plateforme sera :

-       Une interface entre les centres maladies rares du GHU Paris. Nord et la direction du GHU AP-HP Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine Saint-Denis 

-      Un lieu d’échange entre les centres maladies rares et leurs partenaires (recherche, associations de patients)

-      Une ressource propre pour un appui aux centres experts maladies rares

Position de la structure

Liaison hiérarchique :

La cheffe de projet de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord

Liaisons fonctionnelles :

Les coordonnateurs médicaux de la Plateforme d’expertise maladies rares

Le directeur référent maladies rares du GHU

L’ensemble des centres experts de maladies rares au sein du GHU AP-HP. Nord – Université Paris Cité et Hôpitaux Universitaires Paris Seine Saint-Denis 

L’activité se partagera entre trois missions principales, qui pourront évoluer :

Alimentation des bases de données :

L’ingénieur hospitalier aura pour mission d’assister les différents centres experts maladies rares à alimenter la banque nationale des données maladies rares via la fiche maladie rare Orbis (outil institutionnel de l’AP-HP) et/ou BaMaRa (outil de la BNDMR) :

-      Classement et archivage de documents et des données, saisie et traçabilité

-      Mise à jour de la base de données

-      Paramétrage unités fonctionnelles des services à la fiche MR

-      Formation/support équipe hospitalière

-      Interface avec équipes Orbis et BaMaRa

-      Participations aux réunions inter-plateformes, BNDMR, Orbis

Aide à la prescription

-Faciliter la prescription des analyses de séquençage haut début de génome pour les préindications maladies rares du Plan France Médecine Génomique 2025

- Assister les cliniciens prescripteurs dans la gestion des réunions de concertation pluridisciplinaires dédiées

En pratique, ces missions impliquent les activités suivantes :

- Assistance aux cliniciens des Centres de Référence et Centres de Compétence Maladies rares qui prescrivent des séquençages de génome sur les plateformes de séquençage à très haut débit du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG) dans le cadre des préindications maladies rares :

> préparation des dossiers pour présentation aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaire dédiées (RCP génomique) avec notamment remplissage des fiches de RCP dédiées, saisie sur plateforme ad hoc, et du bilan de suivi des préindications ;

> participation aux RCP génomique maladies rares avec rédaction des compte-rendus de RCP si besoin,

> saisie des dossiers de patients dans les outils de e-prescription en ligne (SPICE pour la plateforme SeqOIA;

> aide à la création des comptes prescripteurs dans les outils de e-prescription en ligne pour les cliniciens des Centres de Référence et Centres de Compétence Maladies rares ;

> Formation des cliniciens prescripteurs aux outils de e-prescription en ligne (SPICE pour la plateforme SeqOIA) ;

- Rédaction de procédures

- Assistance à la mise en place du circuit des prélèvements sanguins jusqu’au lieu d’enlèvement par le transporteur dédié ;

- Suivi de la gestion des dossiers et résolution des non-conformités

- Collaboration avec les filières de santé maladies rares, les centres de référence et de compétence maladies rares et les équipes des plateformes de séquençage à très haut débit du Plan France Médecine Génomique 2025 pour faciliter les circuits.

- Participation aux réunions PFMG2025 et SeqOIA

Participation aux projets de recherche

L’ingénieur hospitalier accompagnera les centres experts sur des projets de recherche ciblés maladies rares.

Formations et/ou Qualifications :

Diplômé(e) de l’enseignement supérieur BAC +5 (de type scientifique, mathématique, informatique, biologie, chimie, physique et physicochimie).

Télétravail possible

Date de prise de poste 

Au plus tôt 02/01/2023

Durée de contrat :

1er CDD durée de 3 mois obligatoire

Evolution CDI possible après 2 ans d’expérience

L’équipe de la plateforme se composera :

-      Des coordonnateurs médicaux de la plateforme

-      De la cheffe de projet

-      D’un chargé de communication

-      3 techniciens d’études cliniques

-      2 chargés de parcours génomique SeqOIA (dont 1 à recruter)