Mission de consultation, d’analyse, d’information et d’accompagnement :
Assurer, seul et en binôme, des consultations et des téléconsultations de conseil génétique (en particulier les enquêtes génétiques à la recherche de maladies génétiques avérées ou suspectées pour les donneurs de gamètes, les couples receveurs, et les femmes demandeuses d’assistance médicale à la procréation en solo)
Intégrer le conseil génétique dans le parcours de soin des patients et des couples (communication des informations, courriers et réunions multidisciplinaires)
Orienter les patients et leur famille de façon adaptée en participant à la coordination multidisciplinaire tout en faisant le lien entre les structures de prise en charge locales et les centres experts adaptés aux besoins plus spécifiques des patients et de leur famille
Participer à la continuité du suivi des patients et couples de l’UF MGGC
Répertorier les antécédents médicaux et familiaux dans un arbre généalogique
Expliquer et informer sur les analyses des caractéristiques génétiques envisagées, leurs limites et leurs possibles résultats
Recueillir le consentement éclairé pour des analyses des caractéristiques génétiques
Informer sur la pathologie et son mode de transmission, sur les risques du patient et de ses apparentés ainsi que sur les possibilités de prise en charge
Prescrire des analyses génétiques par délégation des médecins collaborateurs avec rendu de résultat en accord avec les médecins généticiens
Participer aux réunions en lien avec les activités de génétique et de CECOS
Identifier les facteurs de risque et calculer les risques inhérents à la situation présentée par la personne et sa famille
Participer aux projets de recherche en lien avec les dossiers génétiques pour le CECOS
Former et participer à la mise en place de sessions d’éducation thérapeutique et préventive dans le cadre du centre de référence maladies rares
Participer à la saisie des fiches maladies rares sur la plateforme nationale de séquençage SeqOIA

L’unité fonctionnelle (UF) de Médecine Génomique et Génétique Clinique (MGGC) travaille en étroite collaboration avec le centre d’études et de conservation des œufs et du sperme humain (CECOS), la médecine de la reproduction (MDR) et le laboratoire de Biologie de la reproduction (BDR). L’équipe de l’UF MGGC assure l’expertise génétique et des consultations de conseil génétique pré-conceptionnel. Elle interagit avec les équipes des centres de Diagnostic Préimplantatoire (DPI) de France.
Cette ouverture de poste à mi-temps vise à répondre à l’augmentation des activités de conseils génétiques pour appliquer la loi de Bioéthique pour les patients et couples du CECOS. La personne recrutée sera intégrée à l’équipe de l’UF de MGGC et aura pour mission principale d’assurer les activités en lien avec le CECOS.